Neoplasia endocrina múltiple tipo 1 en paciente con diagnóstico de nesidioblastosis. Presentación de un caso

Las neoplasias endocrinas múltiples engloban una serie de síndromes caracterizados por su origen genético y la afectación de una o más glándulas. Se describe el caso de un paciente masculino, de 23 años, con antecedentes de salud de nesidioblastosis diagnosticado a los 16 años de edad, quien acudió al Hospital General Docente Ambato por presentar convulsiones tónico clónicas, e hipoglucemia severa con posterior estatus epiléptico. Los estudios de laboratorio mostraron hiperparatiroidismo primario, y los de imagen identificaron lesiones sugerentes de adenoma paratiroideo e insulinoma de cabeza de páncreas. Después de analizar el caso, se identificaron dos criterios para plantear una neoplasia endocrina múltiple tipo 1: presencia de insulinoma e hiperparatiroidismo primario. Además de tratamiento con bifosfonato, se planificó interconsulta con el servicio de Genética, para estudio del paciente y familiares; y con Cirugía General, para programación de resolución quirúrgica. Debido a la poca frecuencia de esta enfermedad, resulta de interés describir el caso, con el objetivo de exponer las principales manifestaciones clínicas y conducta a seguir. Constituye una prioridad el diagnóstico de su causa en cada paciente.

Multiple endocrine neoplasias encompass a series of syndromes characterized by their genetic origin and the involvement of one or more glands. A 23-years-old male patient with a health history of nesidioblastosis diagnosed at 16 years of age, who attended the Ambato General Teaching Hospital with tonic-clonic seizures and severe hypoglycemia with subsequent epileptic status, is described. Laboratory studies showed primary hyperparathyroidism, and imaging identified lesions suggestive of parathyroid adenoma and insulinoma of the head of the pancreas. After analyzing the case, two criteria were identified to suggest multiple endocrine neoplasia type 1: presence of insulinoma and primary hyperparathyroidism. In addition to treatment with bisphosphonate, consultation with the Genetics service was planned for study of the patient and family members; and with General Surgery, for scheduling surgical resolution. Due to the infrequency of this disease, it is of interest to describe the case, with the aim of exposing the main clinical manifestations and conduct to follow. Diagnosing its cause in each patient is a priority.

Hypercalcemic crisis as a presentation of primary hyperparathyroidism / Crisis hipercalcémica como presentación de hiperpara-tiroidismo primario

Abstract Hyperparathyroidism-induced hypercalcemic crisis (HIHC) is an unusual state of marked progressive pri mary hyperparathyroidism (PHPT). Patients have severe hypercalcemia and may have severe symptoms such as kidney failure, acute pancreatitis, and mental changes. PHPT is due to the presence of a single gland adenoma/ disease in 80 to 85%; parathyroid carcinoma is reported in <1%. Among patients with adenoma, atypical parathy roid tumor can be found infrequently. Parathyroidectomy is the only curative approach for PHPT. In this report we present three cases of HIHC due to giant parathyroid adenomas (GPAs), one of them with histopathological characteristics of an atypical parathyroid tumor, with satisfactory evolution after parathyroidectomy.

Resumen La crisis hipercalcémica inducida por hiperparatiroi dismo (HIHC) es un estado inusual de hiperparatiroidis mo primario progresivo y marcado (HPTP). Los pacientes tienen hipercalcemia grave y pueden tener síntomas graves como insuficiencia renal, pancreatitis aguda y cambios mentales. El HPTP se debe a la presencia de un adenoma/enfermedad de una sola glándula en 80 a 85%; el carcinoma de paratiroides se informa en <1%. Entre los pacientes con adenoma, el tumor paratiroideo atípico se puede encontrar con baja frecuencia. La paratiroidec tomía es el único abordaje curativo del HPTP. En este reporte presentamos tres casos de HIHC por adenomas paratiroideos gigantes (APGs), uno de ellos con características histopatológicas de tumor paratiroideo atípico, con evolución satisfactoria luego de paratiroidectomía.

Hipercalcemia asociada a hiperparatiroidismo primario: enfoque y manejo a partir de un caso clínico

Introducción: el calcio es el electrolito más abundante del cuerpo humano y la hipercalcemia es el trastorno común causado normalmente por el hiperparatiroidismo primario o malignidad, su manejo depende de la presentación y causa subyacente. Además, una proporción de casos se presentan como una emergencia, lo que conlleva a una mortalidad significativa. Objetivo: mostrar un caso inusual de presentación clínica de hipercalcemia asociada a hiperparatiroidismo primario y, asimismo, dar una breve revisión acerca del enfoque y el manejo de esta patología. Presentación del caso: paciente femenina de 32 años, antecedente de adenoma paratiroideo no resecado y pancreatitis, asiste por tres días de dolor abdominal de tipo cólico y de moderada intensidad, acompañado de episodios eméticos de contenido alimentario, paraclínicos iniciales con hipercalcemia severa, electrocardiograma con bloqueo auriculoventricular grado I, gases arteriales con alcalosis respiratoria aguda e hiperlactatemia. También se le practicó un TAC de abdomen donde este apareció con tumores pardos. Se ingresó a la UCI para la administración de líquidos endovenosos, diuréticos de asa y cinacalcet, pero no presentó mejoría, por lo que se indicó terapia de hemodiálisis. Discusión y conclusión: la hipercalcemia es un hallazgo frecuente. El hiperparatiroidismo primario y la neoplasia maligna son las dos causas más frecuentes de aumento de los niveles de calcio sérico y, en conjunto, representan alrededor del 90 % de todos los casos, donde los valores en suero varían entre el calcio total (8,5 y 10,5 mg/dl) y el iónico (1,16-1,31). La concentración sérica de Ca 2+ está estrechamente relacionada por las acciones de la hormona paratiroidea y el calcitriol, donde el hiperparatiroidismo primario ocurre como resultado de adenomas, hiperplasias y carcinoma. Las manifestaciones clínicas y la severidad van a estar correlacionadas con el tiempo de duración de la enfermedad, los niveles de calcio y de PTH. Dentro del tratamiento, este será guiado por su causa, sin embargo, es posible clasificarlo en tratamiento urgente y no urgente. Además, el enfoque de la hipercalcemia aguda severa es un reto diagnóstico dadas las múltiples causas que pueden llevar a este trastorno hidroelectrolítico y la rápida instauración de tratamiento que se requiere cuando es detectada.

Background: Calcium is the most abundant electrolyte in the human body, hypercalcemia is a common disorder usually caused by primary hyperparathyroidism or malignancy. A proportion of cases presenting as an emergency, leading to significant mortality. The management of hypercalcemia depends on the presentation and underlying cause. Purpose: to present an unusual case of clinical presentation of hypercalcemia associated with primary hyperparathyroidism, as well as to give a brief review about the approach and management of this pathology. Case presentation: A 32-year-old female patient, with a history of unresected parathyroid adenoma and pancreatitis, attended for 3 days of abdominal pain, moderate intensity, accompanied by emetic episodes of food content, initial paraclinical findings showed severe hypercalcemia, electrocardiogram with block grade I atrioventricular, arterial gases with acute respiratory alkalosis and hyperlactatemia. CT of the abdomen with brown tumors. She was admitted to the ICU for administration of intravenous fluids, loop diuretics, and cinacalcet without showing any improvement, so hemodialysis therapy was indicated. Discussion and conclusion: hypercalcemia is a frequent finding. Primary hyperparathyroidism and malignancy are the two most common causes of elevated serum calcium levels, together accounting for about 90 % of all cases. Serum values vary between total calcium 8.5 and 10.5 mg/dl and ionic 1.16- 1.31. Serum Ca 2+ concentration is closely related by the actions of parathyroid hormone and calcitriol. Primary hyperparathyroidism occurs as a result of adenomas, hyperplasias, or carcinoma. The clinical manifestations and severity will be correlated with the duration of the disease, calcium and PTH levels. Within the treatment, this will be guided by its cause, however, it is possible to classify it into urgent and non-urgent treatment. The approach to severe acute hypercalcemia is a diagnostic challenge given the multiple causes that can lead to this hydroelectrolyte disorder and the rapid establishment of treatment that is required when it is detected.

Brown tumors of the jaw: an atypical manifestation of primary hyperparathyroidism / Tumores pardos de mandíbula: una manifestación atípica de hiperparatiroidismo primario

Abstract Brown tumors represent the terminal stage of bone remodeling processes in primary hyperparathyroidism. Currently they are rare, and typically affect long bones, pelvis and ribs. Brown tumors may be not included in the initial differential diagnosis of bone disease, espe cially when they are present in atypical localizations. We reported two cases of oral brown tumors as the initial presentation of primary hyperparathyroidism. In the first case, a 44-year-old woman presented a painful and sessile lesion of 4x3 cm over the central body of the mandible which progressively increased in 4-month. The second case involved a 23-year-old woman who was referred with a 3-month history of a painful and ulcerated mass of 2 cm arising from left maxilla, episodes of gingival hemorrhage and difficulty of breathing. Both cases were solitary tumors with no evidence of palpable cervical lymphadenopathy. Incisional biopsy of oral tumors resul ted in giant cell and primary hyperparathyroidism was confirmed by laboratory tests. After parathyroidectomy, histology confirmed adenoma in both cases. Although this type of clinical presentation has almost disappeared in the recent decades, brown tumors should be consi dered in the differential diagnosis of bone oral masses.

Resumen Los tumores pardos son raros y, por lo general, afectan huesos largos, pelvis y costillas. Pueden no estar incluidos en el diagnóstico diferencial inicial como manifestación de enfermedad esquelética, es pecialmente cuando se presentan en localizaciones atípicas. Comunicamos dos casos de tumores pardos orales como presentación inicial de hiperparatiroidismo primario. En el primer caso, una mujer de 44 años presentó una lesión dolorosa y sésil de 4 × 3 cm sobre el cuerpo central de la mandíbula que aumentó de tamaño progresivamente en 4 meses. El segundo caso corresponde a una mujer de 23 años que acudió por presentar una masa dolorosa y ul cerada de 2 cm en maxilar izquierdo de 3 meses de evolución, episodios de hemorragia gingival y difi cultad para respirar. Todos fueron tumores solitarios sin evidencia de linfadenopatía cervical palpable. La biopsia incisional de los tumores orales resultó en células gigantes, y las pruebas de laboratorio confirmaron el hiperparatiroidismo primario. Tras la paratiroidectomía, la histología confirmó adenoma en ambos casos. Los tumores pardos representan la etapa terminal de los procesos de remodelación ósea en el hiperparatiroidismo primario. Aunque este tipo de presentación clínica casi ha desaparecido en las últimas décadas, los tumores pardos deben ser considerados en el diagnóstico diferencial de las masas óseas orales.

Adenoma paratiroideo mediastínico gigante. Abordaje cervical y toracoscópico. Caso clínico / Gigant Mediastinal Parathyroid Adenoma. Cervical and Thoracoscopic Approach. Case Report

El hiperparatiroidismo primario es el tercer trastorno endocrino más común, alrededor del 85% de los casos se debe a adenomas paratiroideos. El tratamiento definitivo es la paratiroidectomía, siendo la causa más común de fracaso la resección inadecuada y la localización de tejido ectópico, representando un desafío para el cirujano. En el presente trabajo se presenta el caso de un paciente con diagnóstico de adenoma paratiroideo mediastínico gigante, siendo este el de mayor longitud descrito en la literatura en los últimos 10 años. Caso clínico: Paciente masculino de 70 años de edad quien consulta por presentar convulsiones, polidipsia y poliuria. Se determinan niveles elevados de PTH, hipercalcemia e hipofosfatemia. Estudios de imagen describen lesión alargada localizada en espacio paratraqueal derecho extendiéndose hasta el polo inferior de lóbulo tiroideo derecho. Se decide resolución quirúrgica, mediante la realización de cervicotomía y toracoscopia con evolución satisfactoria del paciente. Conclusión: Los adenomas paratiroideos ectópicos constituyen una causa común de falla quirúrgica e hiperparatiroidismo persistente, su sospecha es de gran importancia. El tratamiento definitivo es la cirugía. La localización preoperatoria por pruebas de imagen es fundamental para seleccionar correctamente la técnica quirúrgica y garantizar el éxito de la cirugía. El abordaje cervical y toracoscópico es una alternativa segura y eficaz(AU)

Primary hyperparathyroidism is the third most common endocrine disorder, about 85% of cases are due to parathyroid adenomas. The definitive treatment is parathyroidectomy, being the most frequent cause of failure the inadequate resection and the location of ectopic tissue. The ectopic parathyroid adenomas represent a challenge for the surgeon. In this paper a case of a patient diagnosed with giant mediastinal parathyroid adenoma is presented, and is the largest reported in the literature in the last 10 years. Clinical case: 70-year-old male patient presented with seizures, polydipsia and polyuria, reason for which he consults. Elevated PTH levels, hypercalcemia, and hypophosphatemia are determined. Imaging studies report an elongated lesion located in the right paratracheal space that extends to the lower pole of the right thyroid lobe. Surgical resolution was decided, by performing cervicotomy and thoracoscopy with satisfactory recovery of the patient. Conclusion: Ectopic parathyroid adenomas are a common cause of surgical failure and persistent hyperparathyroidism; their suspicion is of great importance. The definitive treatment is surgery. Preoperative localization through imaging tests is essential to correctly select the surgical technique and guarantee the success of the surgery, the cervical and thoracoscopic approach is a safe and effective alternative(AU)

Crisis hipercalcémica, presentación inusual de adenoma paratiroideo: reporte de 2 casos / Hypercalcemic crisis, unusual presentation of parathyroid adenoma

La crisis hipercalcémica (CH) es una emergencia endocrina inusual, definida por la presencia de calcemia > 14 mg/dl asociada a disfunción renal, alteraciones cardiovasculares, gastrointestinales y del sensorio; también podría considerarse en pacientes con síntomas graves y calcemia menor. El hiperparatiroidismo primario (HPTP) y las neoplasias malignas son las etiologías más comunes de la hipercalcemia (90% de los casos); sin embargo, rara vez el primero se presenta como CH. Debido a la alta mortalidad asociada a esta entidad, es de gran importancia establecer diagnóstico y tratamiento precoces. Presentamos dos pacientes con crisis hipercalcémica como primera manifestación del HPTP, el 1.° con bloqueo auriculoventricular (AV) completo y el 2.° con pancreatitis aguda. La anatomía patológica (AP) reveló adenoma oxifílico en ambos casos, que es una variante histológica poco frecuente y puede manifestarse clínicamente de forma grave. Conclusiones: los adenomas paratiroideos son causa poco frecuente de CH. Consideramos el tipo histológico observado (adenoma oxifílico) como probable factor condicionante. La pancreatitis y especialmente el bloqueo AV son manifestaciones poco frecuentes de la CH. Resaltamos la importancia de la determinación de los niveles de calcio dentro de la evaluación inicial de todo paciente con bloqueo AV. (AU)

Hypercalcemic crisis (HC) is an unusual endocrine emergency, defined as the presence of serum calcium > 14 mg/dl related to kidney dysfunction, cardiovascular, gastrointestinal and sensory disturbances. It could also be considered in patients with severe symptoms and lower serum calcium levels. Primary hyperparathyroidism (PHPT) and malignant neoplasms are the most common hypercalcemia etiologies (90% of cases), nevertheless, the former hardly ever occurs as HC. Due to the high mortality associated with HC, it is crucial to establish early diagnosis and treatment.We report two patients with HC as the first manifestation of PHPT; the former with atrioventricular (AV) block and the latter with acute pancreatitis. Pathology revealed oxyphilic adenoma in both cases, which is an infrequent histological variant that can have a severe clinical manifestation. Conclusions: parathyroid adenomas are a rare cause of HC. We consider the histological type observed (oxyphilic adenoma) as a probable conditioning factor. Pancreatitis and especially AV block are rare manifestations of HC. We emphasize the importance of determining calcium levels in the initial evaluation of all patients with AV block. (AU)

Hiperparatiroidismo primario: experiencia en cirugía por mini abordaje unilateral / Primary hyperparathyroidism: experience in surgery by unilateral mini-approach

INTRODUCCIÓN: En el hiperparatiroidismo primario el origen del trastorno, como su nombre lo indica, está en la propia glándula paratiroides, la cual genera una secreción autónoma y excesiva. La cirugía de las glándulas paratiroides evolucionó en forma considerable en los últimos 30 a 40 años, pasamos de exploraciones cervicales exhaustivas, hasta una época en que gracias al desarrollo tecnológico y sobre todo medicina nuclear, podemos localizar en forma preoperatoria el tejido patológico; siendo esta a su vez la base fundamental en la realización de procedimientos más selectivos. OBJETIVO: mostrar la casuística de cirugía por mini abordaje de la glándula paratiroides en el hiperparatiroidismo primario en un centro mutual de Montevideo. MATERIAL Y MÉTODOS: Realizamos un estudio observacional descriptivo y retrospectivo. Se estudió una muestra de 18 pacientes con diagnóstico de hiperparatiroidismo primario y con sospecha de lesión única los cuales fueron intervenidos en un centro mutual de la ciudad de Montevideo entro julio de 2017 y enero de 2020. CONCLUSIÓN: La cirugía por mini abordaje de la glándula paratiroides puede ser aplicada en el hiperparatiroidismo primario en pacientes seleccionados con las ventajas de; tener un menor tiempo quirúrgico, ser ambulatoria (reintegro al hogar en pocas horas), indemnidad de la logia tiroidea contralateral, mejor resultado estético con similar tasa de éxito que la cirugía convencional.

BACKGROUND: In primary hyperparathyroidism, the origin of the disorder, as its name indicates, is in the parathyroid gland itself, which generates excessive and autonomous secretion. Parathyroid gland surgery has evolved dramatically in the last 30 to 40 years, from exhaustive cervical examinations, to nowadays when, thanks to technological development and especially nuclear medicine, we can locate pathological tissue preoperatively; this, in fact, is the fundamental basis for the performance of more selective procedures. OBJECTIVE: to show the casuistry of mini-approach surgery of the parathyroid gland in primary hyperparathyroidism in a mutual center in Montevideo. METHODS: We carried out a descriptive and retrospective observational study. We studied a sample of 18 patients diagnosed with primary hyperparathyroidism and a single suspicious lesion, who underwent surgery in a private center in the city of Montevideo from July 2017 to January 2020. CONCLUSION: Mini-approach surgery of the parathyroid gland can be applied in primary hyperparathyroidism in selected patients, with the advantages of a shorter surgical time, ambulatory (return home in a few hours), keeping the indemnity of the contralateral thyroid loggia, a better cosmetic result with a similar success rate than conventional surgery.

Familial hypocalciuric hypercalcemia as a differential diagnosis of primary hyperparathyroidism with negative images / Hipercalcemia hipocalciúrica familiar como diagnóstico diferencial de hiperparatiroidismo primario con imágenes negativas / Hipercalcemia hipocalciúrica familiar como diagnóstico diferencial de hiperparatireoidismo primário com imagens negativas

Introduction. Familial hypocalciuric hypercalcemia is a rare inherited calcium metabolism disorder in which an alteration of the parathyroid hormone secretion set-point causes hypercalcemia with relative hypocalciuria. Some data suggest that its prevalence is around 74.1 per 100,000 inhabitants. Often, patients are asymptomatic. However, they can develop mild symptoms and an overactive parathyroid adenoma, its main differential diagnosis. The objective was to describe a patient's case and highlight the importance of clinical suspicion and diagnosis to avoid unnecessary surgical neck explorations for parathyroid adenomas. Case report. This is the case of a 40-year-old man with a biochemical profile compatible with primary hyperparathyroidism with anatomical and functional images negative for adenoma and a calcium/creatinine clearance ratio below 0.001, considering familial hypocalciuric hypercalcemia. Genetic studies evidence a mutation in the calcium sensor receptor gene and confirm the diagnosis. Discussion. Familial hypocalciuric hypercalcemia's main differential diagnosis is an overactive parathyroid adenoma. For both, mild or no symptoms may be present; serum calcium exceeds the upper limit, and parathormone is more than 25pg/ml. The calcium/creatinine clearance ratio should be used to differentiate one from the other and avoid unnecessary surgical neck explorations. Besides the lack of information on this topic, evidence supports the use of calcimimetics to treat symptomatic hypercalcemia. Conclusions. Patients with mild hypercalcemia with parathyroid hormone readings above 25pg/ml and a calcium/creatinine clearance ratio below 0.001, or patients with primary hyperparathyroidism with negative imaging, should not undergo surgical neck explorations. In these cases, familial hypocalciuric hypercalcemia is a reliable diagnosis; Cinacalcet may be administered in cases of symptomatic hypercalcemia.

Introducción. La hipercalcemia hipocalciúrica familiar es un trastorno hereditario poco común del metabolismo del calcio en donde una alteración del punto de ajuste de la secreción de hormona paratiroidea ocasiona hipercalcemia con hipocalciuria relativa. Algunos datos sugieren que su prevalencia es de alrededor de 74.1 por 100,000 habitantes. Los pacientes muchas veces son asintomáticos. Sin embargo, pueden desarrollar síntomas leves y un adenoma paratiroideo hiperactivo, que representa su principal diagnóstico diferencial. El objetivo fue describir el caso de un paciente y resaltar la importancia de la sospecha y el diagnóstico clínico para evitar exploraciones quirúrgicas cervicales innecesarias en búsqueda de adenomas paratiroideos. Reporte de caso. Este es el caso de un hombre de 40 años con un perfil bioquímico compatible con hiperparatiroidismo primario, con imágenes anatómicas y funcionales negativas para adenoma, además de una relación de depuración de calcio/creatinina menor a 0.001, con consideración de hipercalcemia hipocalciúrica familiar. Los estudios genéticos evidencian una mutación en el gen del receptor sensor del calcio y confirman el diagnóstico. Discusión. El principal diagnóstico diferencial de la hipercalcemia hipocalciúrica familiar es un adenoma paratiroideo hiperactivo. En ambos casos, es posible que no haya síntomas o que estos sean leves; el calcio sérico excede al límite superior, y la paratohormona es mayor de 25pg/ml. Se debe usar la relación de depuración de calcio/creatinina para diferenciar entre estas patologías y evitar exploraciones quirúrgicas cervicales innecesarias. Aparte de la falta de información sobre este tema, la evidencia apoya el uso de calciomiméticos para tratar la hipercalcemia sintomática. Conclusiones. Los pacientes con hipercalcemia leve, con valores de hormona paratiroidea mayores de 25pg/ml y con una relación de depuración de calcio/creatinina menor de 0.001, o los pacientes con hiperparatiroidismo primario con imágenes negativas, no deben ser sometidos a exploraciones quirúrgicas cervicales. En estos casos, la hipercalcemia hipocalciúrica familiar representa un diagnóstico confiable; se puede administrar Cinacalcet en casos de hipercalcemia sintomática.

Introdução. A hipercalcemia hipocalciúrica familiar é um distúrbio hereditário raro do metabolismo do cálcio, no qual uma alteração no ponto de ajuste da secreção do hormônio da paratireóide causa hipercalcemia com hipocalciúria relativa. Alguns dados sugerem que sua prevalência gira em torno de 74.1 por 100,000 habitantes. Os pacientes geralmente são assintomáticos. No entanto, eles podem desenvolver sintomas leves e um adenoma de paratireoide hiperativo, que representa seu principal diagnóstico diferencial. O objetivo foi descrever o caso de um paciente e destacar a importância da suspeita clínica e do diagnóstico para evitar exploração cirúrgica cervical desnecessária em busca de adenomas de paratireoide. Relato de caso. É o caso de um homem de 40 anos com perfil bioquímico compatível com hiperparatireoidismo primário, com imagens anatômicas e funcionais negativas para adenoma, além de relação depuração de cálcio/creatinina menor que 0.001, considerando hipercalcemia hipocalciúrica familiar. Estudos genéticos revelam uma mutação no gene receptor da sensibilidade ao cálcio e confirmam o diagnóstico. Discussão. O principal diagnóstico diferencial da hipercalcemia hipocalciúrica familiar é um adenoma de paratireoide hiperativo. Em ambos os casos, os sintomas podem estar ausentes ou leves; o cálcio sérico excede o limite superior e o hormônio da paratireóide é superior a 25pg/ml. A relação depuração de cálcio/creatinina deve ser usada para diferenciar entre essas patologias e evitar exploração cirúrgica cervical desnecessária. Além da falta de informações sobre esta questão, as evidências apoiam o uso de calcimiméticos para tratar a hipercalcemia sintomática. Conclusões. Pacientes com hipercalcemia leve, com valores de hormônio da paratireóide maiores que 25pg/ml e uma relação de depuração de cálcio/creatinina menor que 0.001, ou pacientes com hiperparatireoidismo primário com imagens negativas, não devem ser submetidos a exploração cirúrgica cervical. Nesses casos, a hipercalcemia hipocalciúrica familiar representa um diagnóstico confiável; Cinacalcet pode ser administrado em casos de hipercalcemia sintomática.

Hiperparatiroidismo primario con carcinoma de paratiroides / Primary hyperparathyroidism with parathyroid carcinoma

RESUMEN El carcinoma de paratiroides es una neoplasia maligna endocrina poco frecuente, que corresponde a menos del 1% de los casos de hiperparatiroidismo primario. Se informa el caso de una paciente que se internó por falla renal aguda asociada a hipercalcemia y hormona paratiroidea ocho veces por en cima de su valor normal, con una imagen nodular retrotiroidea en la resonancia nuclear magnética. Se realizó resección en bloque de la paratiroides y el lóbulo tiroideo derecho cuya histología informó carcinoma paratiroideo.

ABSTRACT Parathyroid carcinoma is a rare endocrine malignancy, accounting for less than 1% of cases of primary hyperparathyroidism. We report the case of a female patient hospitalized for acute kidney failure associated with hypercalcemia, parathyroid hormone levels 8 times above the normal value, and a nodular mass behind the thyroid gland on magnetic resonance imaging. The patient underwent en bloc resection of the parathyroid glands and the right thyroid lobe.

Escisión transcervical de un adenoma paratiroideo mediastínico gigante / Transcervical Excision of a Giant Mediastinal Parathyroid Adenoma

Resumen El hiperparatiroidismo primario (HPTP) es el tercer trastorno neuroendocrino más común, cuya principal causa es el adenoma paratiroideo. Dentro de la clasificación aquellos adenomas que pesan más de 3.5 g se clasifican como adenomas paratiroideos gigantes (APG), se asocian a una peor evolución y malignidad. El propósito de este artículo es presentar nuestro enfoque diagnóstico y terapéutico, en el abordaje de una paciente con HPTP asociado a un APG mediastínico. Una búsqueda en la literatura internacional de los últimos 10 años reveló que solo otros 8 centros han informado la extracción de un APG de localización y dimensiones similares al nuestro. Presentación del caso: Mujer de 66 años con antecedente de bocio multinodular, se solicitan perfil tiroideo y medición de parathormona (PTH) con reporte de 350.60 pg/mL. Se decidió realizar una gammagrafía tiroidea/paratiroidea con 99mTc sestaMIBI que reportó persistencia de una zona focal de la concentración localizada en topografía de polo inferior del lóbulo tiroideo derecho. Se complementó dicho estudio con SPECT-CT, donde se reportó imagen de paratiroides inferior derecha hiperfuncionante compatible con adenoma y se diagnosticó a la paciente con HPTP. Finalmente, se realizó resección obteniendo tumoración de 7.0 × 4.5 × 2.0 cm, con un peso de 24.5 g. Conclusiones: Nuestro caso destacó el uso de los estudios de imagen para facilitar la localización y lograr el diagnóstico aunado a la presentación clínica y el perfil bioquímico. El tratamiento selectivo se logró de manera segura a través de una técnica transcervical mínimamente invasiva, combinada con la medición de los niveles de PTH.

Abstract Primary hyperparathyroidism (HPTP) is the third most com- mon neuroendocrine disorder, its main cause is parathyroid adenoma. Within the classification, those adenomas that weigh more than 3.5 g are classified as giant parathyroid adenomas (APG), and are associated with a worse evolution and malignancy. The purpose of this article is to present our diagnostic and therapeutic approach of a patient with HPTP associated with a mediastinal APG. A search in the international literature of the last 10 years revealed that only 8 other centers have reported the extraction of an APG of similar dimensions to ours and in a similar location. Case presentation: A 66-year-old woman with a history of multinodular goiter, thyroid profile and parathormone (PTH) measurement were requested, with a report of 350.60 pg/ mL. A thyroid/parathyroid scintigraphy was performed with 99mTc sestaMIBI which reported persistence of a focal area of the concentration located in the topography of the lower pole of the right thyroid lobe. This study was complemented with SPECT-CT, which reported an image of hyperfunctioning right inferior parathyroid compatible with adenoma and the patient was diagnosed with PTH. Finally, resection was performed, obtaining a tumor measuring 7.0 × 4.5 × 2.0 cm, with a weight of 24.5 g. Conclusions: Our case highlights the use of imaging studies to facilitate localization and achieve diagnosis together with clinical presentation and biochemical profile. Selective treatment was achieved safely through a minimally invasive transcervical technique, combined with the measurement of PTH.

Hiperparatiroidismo primario / Primary hyperparathyroidism

Resumen El hiperparatiroidismo primario (HPP) se define como un trastorno endocrinológico caracterizado por hipercalcemia y niveles de hormona paratiroidea (PTH) elevados o inadecuadamente normales resultado de la secreción excesiva de PTH de una o más glándulas paratiroides. Con respecto a la causa, en un 85% se debe a un adenoma paratiroideo único y un 95% de los casos son esporádicos, sin un factor etiológico identificable. La presentación clásica en la mayoría de los casos es de forma asintomática, sin embargo, sus síntomas o signos clásicos incluyen los derivados de la afectación renal, donde la nefrolitiasis es la manifestación clínica más frecuente de la afectación ósea y de la hipercalcemia. El diagnóstico es bioquímico, sin necesidad de estudio imagenológico, el cual se realiza únicamente como pruebas localizadoras prequirúrgicas. El tratamiento definitivo es quirúrgico, siendo la paratiroidectomía con abordaje cervical el procedimiento de elección.

Primary hyperparathyroidism (PHP) is defined as an endocrine disorder characterized by hypercalcemia and elevated or inadequately normal parathyroid hormone (PTH) levels resulting from the excessive secretion of PTH from one or more parathyroid glands. The cause of this disorder is due, in 85%, to a single parathyroid adenoma and most cases (95%) are sporadic, without an identifiable etiologic factor. PHP is asymptomatic in most patients, however, classic symptoms or signs include those derived from renal involvement, where nephrolithiasis is the most frequent clinical manifestation, and those derived from bone affectation and hypercalcemia. The diagnosis is biochemical, without the need for an imaging study, which is performed only as pre-surgical locator tests. The definitive treatment is surgical, being the parathyroidectomy with cervical approach the procedure of choice.

Hiperparatiroidismo primario por adenoma gigante de paratiroides. Abordaje quirúrgico selectivo / Primary hyperparathyroidism caused by giant parathyroid adenoma. Selective surgical approach / Hiperparatireoidismo primário devido a um adenoma gigante da paratireoide. Abordagem cirúrgica seletiva

Resumen: Introducción: el hiperparatiroidismo primario por un adenoma gigante de paratiroides es infrecuente. Los adenomas de mayor tamaño reportados ocurrieron sobre paratiroides ectópicas (mediastinales). Comparte con el carcinoma su gran tamaño y elevadas cifras de calcemia y de hormona paratiroidea, hecho que dificulta el diagnóstico. Su tratamiento quirúrgico es la paratiroidectomía mediante una cervicotomía transversa centrada en la región infrahioidea. Objetivo: presentar un caso clínico de hiperparatiroidismo primario por un adenoma gigante de paratiroides tratado quirúrgicamente mediante un abordaje selectivo. Caso clínico: paciente de 53 años, sexo femenino, con antecedentes de litiasis ureteral, dolores óseos y tumoración infrahiodea de 4 cm de diámetro que imagenológicamente presentó las características de un adenoma paratiroideo inferior izquierdo. La valoración funcional confirmó hiperparatiroidismo. Con diagnóstico de hiperparatiroidismo primario por adenoma gigante se trató quirúrgicamente a través de una incisión pequeña y centrada en la tumoración, realizándose la paratiroidectomía inferior izquierda con la cual remitió la sintomatología y normalizó la funcionalidad paratiroidea. Discusión: el hiperparatiroidismo primario por adenoma gigante de paratiroides tiene indicación quirúrgica y es curativo. El caso presentado demuestra la factibilidad y seguridad de un abordaje selectivo a lo que suma una menor afectación cosmética, dejando indemne la logia tiroidea contralateral ante futuras cirugías sobre ésta.

Summary: Introduction: primary hyperparathyroidism caused by giant parathyroid adenoma is a rather unusual condition. Reported large adenomas occurred in ectopic parathyroid glands (mediastinal). Just like carcinomas, they are large, present high calcemia and parathyroid hormone values, what complicates diagnosis. Surgical treatment consists in parathyroidectomy by means of transversal cervicotomy around the infrahyoid region. Objective: the study presents the clinical case of primary hyperparathyroidism caused by giant parathyroid adenoma that was treated by selective surgery approach. Clinical case: 53 year-old female patient with a history of uretheral lithiasis, bone pain and 4-cm-diameter infrahyoid tumor. Imagenology studies revealed the characteristics of lower left parathyroid adenoma. Functional assessment confirmed hyperparathyroidism. Upon the diagnosis of primary hyperparathyroidism caused by giant parathyroid adenoma it was surgically addressed by means of a small cut around the tumour and performing a lower left parathyroidectomy, what resulted in the remission of symptoms and normalized parathyroid functionality. Discussion: primary hyperparathyroidism caused by giant parathyroid adenoma has an indication for surgery and is therapeutic. The case presented shows the feasibility and safety of a selective approach, as well as its smaller cosmetic harm, managing to keep the contralateral thyroid loggia intact, in view of future surgeries involving it.

Resumo: Introdução: o hiperparatireoidismo primário devido a adenoma de paratireoide gigante é raro. Os maiores adenomas relatados ocorreram em paratireoides ectópicas (mediastinais). Compartilha com o carcinoma seu grande tamanho e altos níveis de cálcio e hormônio da paratireoide, o que torna o diagnóstico difícil. Seu tratamento cirúrgico é a paratireoidectomia por meio de cervicotomia transversa com foco na região infra-hióidea. Objetivo: apresentar um caso clínico de hiperparatireoidismo primário por adenoma gigante da paratireoide tratado cirurgicamente por abordagem seletiva. Caso clínico: paciente do sexo feminino, 53 anos, com história de litíase ureteral, dor óssea e tumor infra-hióideo de 4 cm de diâmetro que apresentava características de imagem de adenoma de paratireoide inferior esquerdo. A avaliação funcional confirmou hiperparatireoidismo. Com diagnóstico de hiperparatireoidismo primário por adenoma gigante, foi tratada cirurgicamente por meio de pequena incisão focada no tumor, realizando paratireoidectomia inferior esquerda com remissão dos sintomas e normalização da funcionalidade da paratireoide. Discussão: o hiperparatireoidismo primário devido ao adenoma gigante da paratireoide tem indicação cirúrgica e é curativo. O caso apresentado demonstra a viabilidade e segurança de uma abordagem seletiva que apresenta um menor envolvimento estético, deixando o espaço contralateral da tireoide sem danos para futuras cirurgias.

Hiperparatiroidismo primario: conceptos para el cirujano general / Primary hyperparathyroidism: concepts for the general surgeon

Durante las últimas décadas, la incidencia del hiperparatiroidismo primario ha venido en aumento, muy probablemente relacionado con la mayor accesibilidad a los estudios diagnósticos; sin embargo, la forma más común de presentación clínica del hiperparatiroidismo primario es asintomática, en más del 80 % de los pacientes. En la actualidad, es menos frecuente el diagnóstico por las complicaciones renales (urolitiasis) u óseas (osteítis fibrosa quística) asociadas. Un tumor benigno de la glándula paratiroides (adenoma único), es la principal causa de esta enfermedad. Por tanto, su tratamiento usualmente es quirúrgico. A pesar de ello, no es frecuente el manejo de esta patología por el cirujano general. En este artículo se revisan conceptos claves para el diagnóstico y manejo de esta enfermedad para el médico residente y especialista en Cirugía general

During the last decades, the incidence of primary hyperparathyroidism has been increasing, most probably related to the greater accessibility to diagnostic studies; however, the most common form of clinical presentation of primary hyperparathyroidism is asymptomatic in more than 80% of patients. Diagnosis is less frequent due to associated renal (urolithiasis) or bone (osteitis fibrosa cystica) complications. A benign tumor of the parathyroid gland (single adenoma) is the main cause of this disease. Therefore, its treatment is usually surgical. Despite this, the management of this pathology by the general surgeon is not frequent. This article reviews key concepts for the diagnosis and management of this disease for the resident physician and specialist in General Surgery

Hiperparatiroidismo primario por carcinoma paratiroideo: caso problema y revisión / Primary hyperparathyroidism by parathyroid cancer: case report and review

El carcinoma paratiroideo (CP) es una neoplasia maligna con una incidencia de 0,015 cada 100.000 habitantes por año. Representa el 1% de los diagnósticos de hiperparatiroidismo primario y se manifiesta entre la 4.a y 5.a década de la vida, con una incidencia similar entre hombres y mujeres. La etiología del CP es incierta, ha sido asociada a formas esporádicas o familiares. Está caracterizado por altos niveles séricos de calcio y PTH y el desafío clínico-quirúrgico es el diagnóstico diferencial con otras entidades benignas como el adenoma o la hiperplasia de paratiroides. Aunque el diagnóstico de certeza es anatomopatológico, la sospecha clínica y el uso de métodos de baja complejidad (ecografía) con operadores avezados permite una correcta localización y abordaje pertinente del paciente para dirigir el tratamiento quirúrgico adecuado (resección en bloque) evitando persistencias y recurrencias de enfermedad. Se presenta el caso clínico de un paciente masculino que ingresa por síndrome de impregnación asociado a hipercalcemia, su abordaje diagnóstico, tratamiento y manejo interdisciplinario con discusión y revisión bibliográfica. (AU)

Parathyroid carcinoma (CP) is a malignant disease with an incidence of 0.015 per 100,000 inhabitants per year. It accounts for 1% of primary hyperparathyroidism diagnoses and occurs between the 4th and 5th decade of life, with a similar incidence between men and women. The etiology of CP is uncertain and has been associated with sporadic or family forms. CP is characterized by high serum calcium and PTH levels and the clinical-surgical challenge is the differential diagnosis with other benign entities such as parathyroid adenoma or hyperplasia. Although the diagnosis of certainty is achieved by pathological anatomy examination, the clinical suspicion and the use of low complexity methods (ultrasound) by experienced operators allows a correct localization and a patient-specific approach to direct the appropriate surgical treatment (block resection), avoiding persistence and recurrences of disease. The clinical case of a male patient admitted for severe hypercalcemia with multiple organ disfunction, the diagnostic approaches, treatment, and interdisciplinary management, together with review and discussion of the current literature are presented. (AU)

Tumor pardo del paladar, presentación atípica de hiperparatiroidismo primario en adolescente: buena evolución y normalización de la masa ósea tras paratiroidectomía / Brown tumor of the palate, atypical presentation of primary hyperparathyroidism in an adolescent: good evolution and bone mass normalization after parathyroidectomy

El hiperparatiroidismo primario (HPTP) es poco frecuente en niños y adolescentes. Hay escasos datos para el manejo de estos pacientes en pediatría. Las glándulas paratiroideas son glándulas endocrinas que secretan hormona paratiroidea (PTH) y regulan el metabolismo del calcio y del fósforo. La sobreexpresión de PTH se llama hiperparatiroidismo, que se clasifica en primario, secundario y terciario. En los adolescentes, 80 a 92% de los hiperparatiroidismos primarios se deben a adenoma paratiroideo. Presentamos el caso clínico de una adolescente con una primera manifestación atípica de HPTP, la presencia de un tumor pardo del paladar, presentación rara de adenoma paratiroideo, acompañado de hipercalcemia, marcada elevación de PTH y varias lesiones óseas. (AU)

Primary hyperparathyroidism (PHPT) in children and adolescents is uncommon. Guidelines for management in pediatric patients are limited. Parathyroid glands are endocrine glands that secrete parathyroid hormone (PTH) and regulate calciumphosphate metabolism. The overexpression of PTH is called hyperparathyroidism, and is classified as primary, secondary, and tertiary. In adolescents, 80 to 92% of PHPT cases are due to a parathyroid adenoma. We present here a case report of an adolescent with a brown tumor of the palate as the first manifestation of the disease, atypical and rare presentation of parathyroid adenoma in an adolescent. She had hypercalcemia, marked elevation of PTH and bone lesions. (AU)

Preeclampsia as an inaugural manifestation of primary hyperparathyroidism: A case report / Pré-eclâmpsia como manifestação inaugural de hiperparatiroidismo primário: Um caso clínico

Abstract Primary hyperparathyroidism is an endocrine disorder characterized by hypercalcemia and elevated or inappropriately normal levels of parathyroid hormone. The diagnosis is based on a biochemical evaluation, and a neck ultrasound is the first choice during pregnancy to access the parathyroid glands. Manifestations during pregnancy are rare and can be present with life-threatening complications, so the diagnosis is challenging. The conservative treatment is limited, and there is not enough data about its safety and efficacy during pregnancy. Surgery is the only curative treatment, and a parathyroidectomy performed during the second or third trimesters is considered safe. Recently, some authors suggested an association between primary hyperparathyroidism and preeclampsia. We describe a case of preeclampsia with severe features at 27 weeks of gestational age. The severity of the preeclampsiamotivated an early termination of the pregnancy by cesarean section. During the postpartum period, the patient presented life-threatening complications, such as severe hypercalcemia and acute pancreatitis. An ultrasound exam found two parathyroid nodules, suggestive of parathyroid adenomas. The patient recovered after the pharmacological correction of the calcemia levels.

Resumo O hiperparatiroidismo primário é umdistúrbio endócrino caraterizado pela elevação do cálcio sérico associada a níveis de paratormona elevados ou inapropriadamente normais. O diagnóstico é baseado em análises bioquímicas, e, na gravidez, o exame de imagem de primeira linha é a ecografia cervical. É uma doença rara na gravidez, e pode se apresentar com complicações ameaçadoras de vida, pelo que o seu diagnóstico é desafiante. O tratamento médico disponível é limitado, havendo poucos dados relativos à sua eficácia e segurança na gravidez. A cirurgia é o único tratamento curativo, e pode ser realizada no segundo ou terceiro trimestres. Tem sido descrita uma relação entre hiperparatiroidismo primário e pré-eclâmpsia. Apresenta-se um caso de uma grávida de 27 semanas com pré-eclâmpsia com critérios de gravidade, o que obrigou ao término da gravidez por cesariana. Verificou-se agravamento clínico no período pós-parto, com aparecimento de complicações graves, tais como hipercalcemia grave e pancreatite aguda. Ecograficamente, constataram-se duas massas paratiróideias sugestivas de adenomas da paratiroide. A doente recebeu tratamento médico, e teve melhora apenas após a correção dos níveis de cálcio sérico.

Cirugía Radioguiada en el tratamiento del hiperparatiroidismo primario / Radioguided Surgery in the Treatment of Primary Hyperparathyroidism

RESUMEN Introducción: El tratamiento quirúrgico ha evolucionado desde la exploración abierta bilateral del cuello hasta la cirugía de invasión mínima. En este momento, la paratiroidectomía mínimamente invasiva en pacientes con hiperparatiroidismo primario es la técnica de elección. Objetivo: Describir los resultados del tratamiento quirúrgico del hiperparatiroidismo primario con el uso de la sonda gamma transoperatoria. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo y longitudinal, de tipo serie de casos. La muestra estuvo constituida por 29 pacientes con tratamiento quirúrgico radioguiada para el hiperparatiroidismo primario en el Hospital Clínico Quirúrgico Hermanos Ameijeiras entre marzo de 2007 a diciembre de 2014. Resultados: De los 29 pacientes, 21 no presentaban enfermedad tiroidea asociada, tenían una mediana de edad de 52 años, con predominio femenino (80,9 por ciento), la enfermedad renal resultó ser el síntoma más frecuente (52,4 por ciento), el adenoma paratiroideo fue el diagnóstico anatomopatológico con mayor por ciento (85,7 por ciento). Presentaron complicaciones posoperatorias el 38,1 por ciento y la hipocalcemia transitoria estuvo en un 28,6 por ciento. La media de la estadía posoperatoria fue de 3,37 días y la curación de 90,5 por ciento. En los ocho pacientes con enfermedad tiroidea asociada tenían una mediana de edad de 58 años y predominio femenino (62,5 por ciento). Prevaleció el dolor articular y la fatiga (50 por ciento) como síntomas previos y como diagnóstico anatomopatológico el adenoma paratiroideo (62,5 por ciento). Las complicaciones presentes en un 37,5 por ciento y la más frecuente la hipocalcemia transitoria (25,0 por ciento). La curación estuvo en 62,5 por ciento y la media de la estadía posoperatoria en 2,47 días. Conclusiones: Los resultados alcanzados evidencian la utilidad de la cirugía radioguiada en el tratamiento del hiperparatiroidismo primario(AU)

ABSTRACT Introduction: Surgical treatment has evolved from bilateral open neck exploration to minimally invasive surgery. Currently, minimally invasive parathyroidectomy in patients with primary hyperparathyroidism is the technique of choice. Objective: To describe the outcomes of surgical treatment of primary hyperparathyroidism with the use of the intraoperative gamma probe. Methods: A descriptive and longitudinal study of case series was carried out. The sample consisted of 29 patients who received radioguided surgical treatment for primary hyperparathyroidism at Hermanos Ameijeiras Clinical-Surgical Hospital between March 2007 and December 2014. Results: Of the 29 patients, 21 did not present associated thyroid disease. Their median age was 52 years. They were predominantly female (80.9%). Kidney disease was the most frequent symptom (52.4 percent). Parathyroid adenoma was the anatomopathological diagnosis with the highest percentage value (85.7 percent). 38.1 percent presented postoperative complications and transient hypocalcemia accounted for 28.6 percent. The mean for postoperative stay was 3.37 days and for healing was 90.5 percent. In the eight patients with associated thyroid disease, the mean age was 58 years, and there was predominance of the female sex (62.5 percent). Joint pain and fatigue, accounting for 50 percent, prevailed as previous symptoms; while parathyroid adenoma, accounting for 62.5 percent, prevailed as anatomopathological diagnosis. Complications were present in 37.5 percent and the most frequent was transient hypocalcemia (25.0 percent). Healing accounted for 62.5 percent and the mean postoperative stay was 2.47 days. Conclusions: The results obtained show the usefulness of radioguided surgery in the treatment of primary hyperparathyroidism(AU)

Celiac disease as differential diagnosis of normocalcemic hyperparathyroidism / Doença celíaca como diagnóstico diferencial do hiperparatireoidismo normocalcêmico

ABSTRACT There is no recommendation to investigate celiac disease (CD) in patients with elevated parathyroid hormone (PTH) and normal blood calcium if they are asymptomatic, especially if they do not have hypovitaminosis D. CD was diagnosed in a 30-year-old asymptomatic man without vitamin D deficiency, who had total calcium 9.2 mg/dl, 25-hydroxyvitamin D 36 ng/dl, PTH 112 pg/ml, total IgA 42 mg/dl, anti-tissue transglutaminase (tTG) IgA 22 U/ml. Duodenal biopsy by endoscopy confirmed CD. The patient started a gluten-free diet that was maintained. After six months, the patient had total calcium 9.5 mg/dl, 25-hydroxyvitamin D 42 ng/dl, and PTH 48 pg/ml. In most patients with elevated PTH and normal blood calcium, clinical history, assessment of renal function, vitamin D and phosphorus measurement, and calciuria define the cause of secondary hyperparathyroidism. However, in the few cases in which this initial investigation is negative, even asymptomatic individuals should be tested for CD antibodies before the diagnosis of normocalcemic primary hyperparathyroidism is made.

RESUMEN No hay recomendaciones para investigar enfermedad celíaca (EC) en pacientes con niveles elevados de hormona paratiroidea y calcio sérico normal si ellos son asintomáticos, principalmente si no tienen hipovitaminosis D. Reportamos un caso de EC diagnosticada en un hombre de 30 años, asintomático, sin deficiencia de vitamina D. Sus niveles séricos: calcio total 9,2 mg/dl, 25-hidroxivitamina D 36 ng/dl, hormona paratiroidea 112 pg/ml, inmunoglobulina A (IgA) total 42 mg/dl y anticuerpos anti-transglutaminasa tisular (tTG) IgA 22 U/ml. Biopsia duodenal por endoscopia confermó el diagnóstico de EC. El paciente empezó una dieta libre de gluten. Después de seis meses, el paciente presentó calcio total 9,5 ml/dl, 25-hidroxivitamina D 42 ng/dl y hormona paratiroidea 48 pg/ml. En la mayor parte de los pacientes con hormona paratiroidea elevada y calcio sérico normal, el historial clínico, la evaluación de la función renal y las mediciones de vitamina D, fósforo y calciuria definen la causa del hiperparatiroidismo secundario. No obstante, en los pocos casos en los cuales esa investigación inicial es negativa, incluso los individuos asintomáticos deben ser examinados para anticuerpos para EC antes que el diagnóstico de hiperparatiroidismo primario normocalcémico sea establecido.

RESUMO Não há recomendação para investigar doença celíaca (DC) em pacientes com paratormônio (PTH) elevado e cálcio sérico normal se eles são assintomáticos, principalmente se não têm hipovitaminose D. Relatamos um caso de DC diagnosticada em um homem de 30 anos, assintomático, sem deficiência de vitamina D. Os exames apresentaram cálcio total 9,2 mg/dl, 25-hidroxivitamina D 36 ng/dl, PTH 112 pg/ml, imunoglobulina da classe A (IgA) total 42 mg/dl e antienzima transglutaminase tecidual (tTG) IgA 22 U/ml. Biópsia duodenal por endoscopia confirmou o diagnóstico de DC. O paciente iniciou dieta sem glúten. Após seis meses, apresentou cálcio total 9,5 mg/dl, 25-hidroxivitamina D 42 ng/dl e PTH 48 pg/ml. Na maioria dos pacientes com PTH elevado e cálcio sérico normal, a história clínica, a avaliação da função renal e as dosagens de vitamina D, fósforo e calciúria definem a causa do hiperparatireoidismo secundário. Porém, nos poucos casos em que essa investigação inicial é negativa, até os indivíduos assintomáticos deveriam ser testados para anticorpos para DC antes de o diagnóstico de hiperparatireoidismo primário normocalcêmico ser firmado.

Hiperparatiroidismo primario: reporte de caso clínico / Primary Hyperparathyroidism: Case report

Antecedentes: El hiperparatiroidismo primario, tercer trastorno metabólico más común a nivel mundial, provoca un aumento del calcio sérico y de la hormona paratiroidea, causado por una hiperactividad de las glándulas paratiroideas. En el 85% de los casos, se debe a un adenoma paratiroideo. Es predominantemente asintomático (>80%), pero sus manifestaciones pueden ser musculo-esqueléticas, neurológicas, psiquiátricas, renales, cardiovasculares, y gastrointestinales. Descripción del Caso Clínico: Paciente femenina de 53 años de edad, con antecedente de hipercolesterolemia familiar heterocigoto e hipertensión arterial; presenta insomnio, náuseas, pérdida de peso, mialgias, astenia, relujo gastroesofágico e irritabilidad. Ante indicación de exámenes de labo-ratorio muestra hipercalcemia leve. Se comprueba un adenoma paratiroideo derecho y nódulos tiroideos coloides benignos en lóbulo izquierdo mediante gammagrafía Tc99m MIBI, siendo sometida a su resección con posterior evolución satisfactoria. Conclusiones: Considerando la predilección asintomática del hiperparatiroidismo primario y su preferencia de presentación como adenoma, resulta indispensable su sospecha ante toda hipercalcemia. Requiere entonces una concientización amplia no solo en el ámbito médico sino también en la comunidad, ampliando esfuerzos entre el clínico, cirujano, y patólogo. Se recomienda medir el calcio y fósforo sérico de forma rutinaria en la evaluación clínica cotidiana de cada paciente para su detección...(AU)

Experiencia en el tratamiento quirúrgico del hiperparatiroidismo primario

RESUMEN Introducción Revisamos la experiencia en el tratamiento quirúrgico del hiperparatiroidismo primario en el Hospital Universitario Santa Cristina de Madrid. Material y métodos Realizamos un estudio retrospectivo en el que evaluamos a 60 pacientes intervenidos de hiperparatiroidismo primario desde enero de 2005 a enero de 2017. Se recogen las características clínicas, datos bioquímicos preoperatorios y postoperatorios, así como las características de la cirugía con la medición de la PTH intraoperatoria (PTHIOP) Resultados 60 pacientes fueron intervenidos por un hiperparatiroidismo primario (edad media de 55,5 ± 15,3 años, 85 % mujeres). El principal criterio quirúrgico fue la hipercalcemia. El diagnóstico más frecuente fue de adenoma de paratiroides. En el 98,3% de los pacientes se localizó lesión en alguna de las pruebas de imagen realizada. En los casos en los que se realizó más de una prueba existió una concordancia en la localización de la lesión del 66%. En el 85,7 % de los casos la PTHIOP descendió más del 50%. Con un descenso medio en los pacientes con criterios de curación del 67,6 % y del 27,8 % en los que no se curaron. La mediana de PTHIOP final en los pacientes curados fue 48,1 pg/ml (13,776,3) frente a 114 pg/ml (15-226) en los que no se curaron Los pacientes que se curaron con la cirugía tenían de forma significativa menor edad, menor valor de PTHIOP a los 10 minutos, menor calcio postoperatorio y diagnóstico más frecuente de adenoma. Discusión El hiperparatiroidismo primario se presenta en la práctica con un espectro clínico cada vez más amplio. La selección de pacientes candidatos a cirugía de realizarse de forma precisa, de cara a obtener el mayor beneficio clínico posible. La medición de PTHIOP es una herramienta útil en el tratamiento quirúrgico del HPP y aporta un valor pronóstico en el seguimiento de estos pacientes.

ABSTRACT Introduction A retrospective study was conducted on 60 patients operated of primary hyperparathyroidism from January 2005 to January 2017. We collected clinical data, biochemical parameters and the surgery characteristics included the measurement of intraoperative parathormone (IOPPTH). Results Sixty operated patients aged 55, 5 ± 15, 3 years (85 % female) were studied. The main surgical criteria was the hypercalcemia, but 15% of the patients had normocalcemic hyperparathyroidism. Adenoma was the most frequent diagnosis. Most patients had preoperative imaging studies with parathyroid disease. In patients with more than one imaging studies the agreement in the localization of abnormal parathyroid gland was 66%. IOPPTH dropped >50% in the 85,7% of the patients. The IOPPTH mean decrease was 67,6% and 27,8% in the patients who achieved healing or not and the median last IOPPTH in surgery was 48,1 pg/ml (13,7-76,3) vs 114 pg/ml (15-226). Patients who achieved healing after surgery were significantly younger. They had ten minutes IOPPTH and postoperative calcium lower and adenoma was the most common diagnosis. Conclusions Primary hyperparathyroidism occurs in clinical practice with an increasingly broad spectrum. The selection of patients candidates for surgery must be carried out accurately, in order to obtain the greatest possible clinical benefit. The measurement of IOPPTH is a useful tool in the surgical treatment and it provides a prognostic value in the follow-up of these patients.